Bonjour, je ne suis pas médecin, je ne peux donc vous assurez la véracité de tout mes propos. Mais je peux essayer de répondre à vos questions.

Les saignées sont conseillées lorsque la surcharge en fer/ferritine est constatée. Très régulière au début pour faire baisser le taux (une à deux fois par semaines), elle s’espace ensuite lorsque un retour à la normale est constaté (menstruel ou trimestriel). Généralement ces saignées, si elles sont suivies, permettent une diminution de la fatigue et des douleurs musculaires dans la majorité des cas et d’éviter une phase plus tardive de la maladie (cirrhose, diabète...). Il faut donc suivre le traitement même si il est contraignant.

L’ADN est constituée de chromosomes eux même se "découpant" en gènes. Chaque gène a différentes versions les allèles. Celles ci peuvent-être anormales ce qui cause une maladie génétique. Nous avons 23 paires de chromosomes. Sur chaque chromosome, d’une même paire , nous avons normalement les mêmes gènes. Dans une paire, nous avons donc un gène mais deux allèles (une sur chacun des chromosomes de la paire), soit différentes : état hétérozygote, soit identiques : état homozygote. L’allèle du gène H63D causant l’hémochromtaose est récessive (faible si vous voulez), elle ne s’exprime donc que dans l’état homozygote. POur ce qui concerne, les questions de génétique, l’hémochromatose concerne généralement une mutation homozygote H63D, ce qui ne signifie pas que toutes les personnes atteintes posséderont cette mutation, ni que toutes les personnes ayant cette mutation auront la maladie. Chez certains autres patients possédant les symptomes la cause génétique est C283Y, mais chez d’autres les gènes en cause ne sont pas trouvés. Le médecin se basera alors sur des examens plus approfondis si les symptomes persistent.

Pour répondre aux autres questions : il y a visblement trois types de personnes (en gros)à avoir répondu a l’article
 des personnes présentant un des symptômes ou plus évoqués dans le début de l’article. Et dépistés ensuite par leur médecin. Si elles présentent ces symptômes, elles seront soignés par leur médecin. Et on peut espérer une vie normale dans la grande majorité des cas.
 des personnes appartenant à la famille d’un malade et donc dépistés. Il y a alors deux cas : 1) pas de risque génétique. Si vous êtes hétérozygotes un dépistage de vos futurs enfants/conjoints sera sans doute recommandé. Voir article. Si vous avez quand même des symptomes, votre médecin ne se quantera pas de vous mettre sous antidépresseurs. 2) risque génétique. Vous serez donc suivi régulièrement ( donc sans doute des prises de sang régulières) et traitées si symptômes. Pas d’inquiétudes plus la prise en charge est précoce, moins il y a de risques d’aggravations.

Je conseillerai jsute d’essayer de ne pas s’inquiéter et de ne pas consommer d’alcool. Pour tout renseignement supplémentaire, je vous conseille de vous adresser à votre médecin qui connaît votre dossier, est à même de vous répondre plus précisement. Internet ne permet souvent pas d’avoir des réponses compréhensibles à vos questions, conformes aux données actuelles de la science , la meilleure personne pour vous répondre est votre médecin.

Bonjour, Je suis hémochromatosique par la mutation du gène H63D,j’ai 34 ans et je développe la maladie,je n’ai pas de mutation pour CY282.Contrairement à ce qu’on peut entendre,la mutation H63D entraine bien une hémochromatose et cela aussi grave que pour la mutation CY282.Ma mère quand elle a sû qu’elle avait cette maladie avait un taux de fer faramineux et les saignées ont alors été indiquées mais là encore ce qu’il faut savoir c’est qu’un grand nombre de gens ne supportent pas les saignées,il mettent énormément de temps à s’en remettre et celà accentue encore plus la fatigue alors que ça devrait être le contraire.On ne prend pas assez en compte le fait que chaque personne est différente et que ce qui marche pour l’un ne marchera pas pour l’autre.Je suis membre de l’association hémochromatose france( http://pagesperso-orange.fr/hemochromatose/ ) et je sais que la recherche a trouvé quelque chose pour les malades atteint d’hémochromatose post transfusionnelle mais maintenant il faut attendre pour voir si ça marche aussi pour l’hémochromatose génétique.Des comprimés seraient plus facile comme traitement sans la fatigue occasionnées par les saignées.

Bonjour, je suis porteur de la mutation c282Y homozygote.

Homozygote (excusez les simplifications qui vont suivre), signifie que les genes transmis par ma mère sont porteurs de la mutation. Mon père malheureusement m’a transmis la même mutation de son côté, pour ce gêne, ne disposant donc pas de gêne sain, j’ai transmis obligatoirement un gene muté à mes enfants. Ils sont donc porteurs OBLIGATOIREMENT, mais comme c’est un gêne recessif, si leur mère leur a transmis de son côté un gene sain, ils ne seront pas atteint par cette maladie. Par contre il y aura une chance sur deux pour qu’ils la transmette à leurs propres enfants.

cordialement.

Bonjour,

Voici un lien qui pourra vous servir :

Mais si vous êtes hétérozygote, vous n’avez pas la maladie.

bonjour marina, je viens d apprendre par un bilan sanguin et un test de l adn que j etais heterozygote je suis aller voir mon medecin traitant qui m a peut renseigner, on m a dit que l on pouvait pas developpé la maladie et c est apres avoir lu votre message que je crois comprendre le contraire !!! quels sont les symptomes ??? et pouvez vous me donner quelques renseignements. je vous en remercie stéphanie

bonjour, moi aussi je viens de decouvrir la meme chose mais mon doc ne me donne pas de renseignement et me dit qu’il n’yu a rien a faire pour l’instant.est-ce votre cas, car cela m’inqiete un peu

moi aussi je suis hétérozygote depuis 2 ans je m’appelle aussi marina et j’aimerai moi aussi discuter avec des personnes comme toi.j’ai refais un irm le 15 mai 2006 j’attends des nouvelles car je suis très fatiguée et j’ai mal partout(articulations).j’espère pouvoir dialoguer avec toi très bientot.marina de douai.